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地中海贫血科普总结2026.pdf

地中海贫血科普总结2026.pdf

    地中海贫血科普总结2026

    一、疾病基础定义与核心认知误区

    1.1疾病发病机制

    地中海贫血简称地，属于遗传性珠蛋白基因缺陷疾病。

    发病原理：珠蛋白基因发生缺失或突变，造成血红蛋白a、B肽链

    合成不足，红细胞结构脆弱、易破，引发慢性溶血性贫血。

    通俗类比：血红蛋白由a、p两种珠蛋白链构成，基因缺陷导致其

    中一种肽链合成不足，红细胞携氧结构受损，出现溶血贫血。

    1.2三大基础疾病特点

    遗传属性：仅由父母基因传递，共餐、日常接触等普通社交行为不存

    在传染性。

    终身携带：基因缺陷终身无法消除，无通用根治药物，需长期个

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