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骨肉瘤规范化综合诊疗指南（2025版）

一、概述与流行病学特征

骨肉瘤是最常见的原发恶性骨肿瘤，起源于间叶组织，以肿瘤细胞直接产生骨样组织或不成熟骨为特征。2025版诊疗指南在既往经验基础上，结合近年来多组学测序、靶向药物及免疫治疗的最新进展，对骨肉瘤的规范化综合诊疗进行了全面升级。本病具有明显的年龄双峰分布特征，第一高峰发生于青少年（10-20岁），约75%的病例发生于此阶段，与骨骼快速生长期密切相关；第二高峰见于老年人（60岁以上），多继发于Paget病、放疗后骨改变或多发性内生软骨瘤等良性病变恶变。

在发病部位上，骨肉瘤好发于长骨干骺端，尤其是膝关节周围（股骨远端、胫骨近端）和肱骨近端，约占所有原发部位的60%以上。尽管骨肉瘤的绝对发病率较低（全球年发病率约为3-4/百万），但其高度恶性及高肺转移倾向导致致残率和致死率居高不下。近年来，随着新辅助化疗、广泛性外科切除及三维重建假体技术的普及，局限性骨肉瘤的5年生存率已显著提升至60%-70%，但发生转移或复发的难治性骨肉瘤5年生存率仍不足30%。因此，推行全周期、多维度的规范化综合诊疗体系仍是改善预后的核心策略。

二、临床表现与早期筛查

2.1核心临床表现

骨肉瘤早期症状隐匿，缺乏特异性，极易被误诊为生长痛、外伤或普通骨髓炎。临床医师需高度警惕以下核心症状群：

1.局部疼痛：最常见的首发症状，初期多为间歇性隐痛，活动后加