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慢性Diamond-Blackfan贫血的激素治疗

1.背景

1.1慢性Diamond-Blackfan贫血的疾病本质要理解慢性Diamond-Blackfan贫血（以下简称慢性DBA）的激素治疗，首先得弄清这个疾病的核心特征。很多人对贫血的认知停留在“缺铁、补血”，但DBA完全不同——它是一种罕见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，根源是患者体内编码核糖体蛋白的基因发生突变，导致红系造血祖细胞的分化成熟出现严重障碍，简单说就是“骨髓里专门生产红细胞的‘生产线’停转了，造不出足够的红细胞”。

多数DBA患者在婴幼儿期就会发病，表现为面色苍白、乏力、喂养困难，但也有少数患者起病隐匿，在青少年甚至成人阶段才出现症状，且病情迁延反复、需要长期维持治疗，这就是我们所说的慢性DBA。这类患者的病程往往长达数年甚至十余年，常规的补铁、叶酸补充根本无法解决红系造血的核心问题，治疗的核心目标是维持红细胞数量在正常范围、改善生活质量，同时尽量减少药物带来的不良反应，这也是激素治疗在慢性DBA中被重视的基础。

1.2慢性DBA治疗的早期困境在激素还没有广泛应用于DBA治疗的阶段，慢性DBA患者的治疗几乎是“困局”：一方面，常规的支持治疗（比如间断输注红细胞）虽然能快速改善贫血，但长期输血会导致铁过载，进而伤害心脏、肝脏等器官，最终可能因并发症危及生命；另一方面，当时几乎没有针对红系造血障碍的特效