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嗜铬细胞瘤：从基础到临床的系统性认知汇报人：教学课件

嗜铬细胞瘤的定义与起源起源本质起源于肾上腺髓质或交感/副交感神经节嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤分泌特征过量分泌儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺）临床后果导致阵发性或持续性高血压及多系统功能紊乱10%肿瘤的五大特征10%恶性10%双侧10%-20%家族性10%肾上腺外10%儿童

儿茶酚胺的合成与作用机制长期儿茶酚胺暴露可导致心肌细胞肥大、间质纤维化，形成儿茶酚胺性心肌病合成通路酪氨酸羟化酶TH·限速酶多巴脱羧酶DDC·左旋多巴→多巴胺多巴胺β-羟化酶DBH·多巴胺→去甲肾上腺素苯乙醇胺-N-甲基转移酶PNMT·去甲肾上腺素→肾上腺素肿瘤位置分泌产物肾上腺内多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素肾上腺外去甲肾上腺素（不能合成肾上腺素）受体效应与病理损害α1受体激活→血管收缩→血压升高β1受体激活→心肌收缩力↑、心率↑→心输出量增加β2受体激活→糖原/脂肪分解↑→代谢紊乱

遗传特征与致病基因17个致病基因30-40%遗传性病例全员检测指南推荐基因检测致病基因与相关疾病致病基因相关疾病恶性风险RET多发性内分泌腺瘤病2型较低VHL希佩尔-林道综合征较低NF1神经纤维瘤病1型较低SDHB遗传性副神经节瘤综合征40%-50%SDHC/SDHD遗传性副神经节瘤综合征中等目前指南推荐对所有患者进行基因检测，