Alport综合征及薄基膜肾病诊治指南培训.pptxVIP

Alport综合征及薄基膜肾病诊治指南培训汇报人：肾内科

培训导览01疾病认知Alport综合征与薄基膜肾病概述02诊断体系基因检测金标准与精准分型03治疗策略从RAAS阻断到多靶点联合04前沿展望新兴疗法与临床管理方向

疾病认知01

致病基因与遗传分型XLAS占比约80%~85%，为最常见遗传类型遗传分型占比COL4A5·COL4A3·COL4A4男性XLAS几乎100%进展至ESKD中位肾衰年龄约25岁女性XLAS及ADAS病情较轻但仍有进展风险

薄基膜肾病定义与临床特征薄基膜肾病（TBMN）核心定义以肾小球源性血尿为唯一或主要表现，曾称良性家族性血尿200~220nm基底膜弥漫变薄5%~9%普通人群；诊断率1%活检占比3.2%；单纯血尿活检11%COL4A3/A4杂合突变常染色体显性遗传为主与Alport综合征的鉴别（TBMN特征）无感音神经性耳聋及眼部异常电测听和眼科检查正常IV型胶原α3、α4、α5链分布正常肾功能长期稳定，一般无需特殊治疗Alport综合征（AS）对应差异常伴耳聋、前圆锥形晶状体等需常规筛查听力与眼科α3、α4、α5链表达缺失或异常进行性肾功能恶化，需积极干预争议点：部分学者认为血尿合并COL4A3/A4突变的TBMN实质是ADAS轻型

临床表现与预后差异眼-耳-肾三联征定义Alport综合征，预后差异根本在于基因突变类型与性别Alport综合征血尿：持