2026年罕见病诊疗能力发展规划.docx

2026年罕见病诊疗能力发展规划

一、发展基础与现状

截至2025年底，我国罕见病诊疗保障体系已完成阶段性框架搭建：国家罕见病诊疗协作网覆盖324家三级医院，121种罕见病纳入国家罕见病目录，罕见病患者平均确诊时间从2018年的4年缩短至1.8年，已注册罕见病诊疗相关临床研究达372项，70余种罕见病专用药纳入医保目录，患者自费比例从2018年的90%降至35%。但当前体系仍存在突出短板：一是基层诊疗识别率不足20%，85%的地市级医院无罕见病专岗接诊人员，30%的县域医疗机构无法完成罕见病初筛样本规范采集；二是诊断能力不均衡，全国仅17家医疗机构具备全谱系罕见病基因检测解读能力，45%的协作