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研究报告

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热带大细胞性贫血多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、共识概述

1.共识背景与目的

(1)热带大细胞性贫血（ThalassemiaMajor，TM）是一种遗传性血液系统疾病，主要流行于地中海、中东、东南亚等地区，我国南方沿海及内陆部分地区也有较高的发病率。该疾病以红细胞寿命缩短、骨髓代偿性增生为主，患者常出现贫血、生长发育迟缓、脾大等症状，严重者可导致肝硬化、心脏扩大等严重并发症。近年来，随着我国人口老龄化趋势加剧，慢性疾病发病率逐年上升，TM作为常见的血液系统疾病之一，其诊疗需求日益增长。

(2)然而，由于TM的诊断与治疗涉及多个学科领域，包括血液病学、儿科、外科等，目前临床诊疗中存在一定程度的异质性。部分患者由于早期症状不典型，诊断延迟，导致疾病进展迅速，加重了治疗难度和预后不良。此外，治疗过程中可能出现的并发症、药物不良反应等也给患者带来了额外的负担。因此，为了提高TM的诊疗水平，降低误诊率和死亡率，促进多学科合作，制定一份针对TM的诊断和治疗指南具有重要的现实意义。

(3)本研究基于我国临床医生和研究人员对TM的诊疗经验，结合国内外最新研究成果，旨在为临床医生提供一套系统、全面、实用的诊断和治疗策略。通过制定共识，期望达到以下目的：一是提高临床医生对TM的认识和诊断能力；二是规范TM的治疗流程，降低误诊率和死亡率