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先天性无痛无汗症护理查房

一、前言

先天性无痛无汗症是一种罕见的遗传性神经发育障碍疾病，主要因痛觉传导通路异常及汗腺功能缺失导致，患儿无法感知疼痛、温度变化，且几乎无汗液分泌，这一特性使得其护理难度远高于普通疾病，极易发生意外伤害、体温失衡、皮肤破损等并发症，严重影响生活质量，甚至危及生命。近年来，随着罕见病护理的关注度不断提升，针对这类特殊患儿的护理实践也在逐步优化，本次护理查房以一名典型先天性无痛无汗症患儿为案例，梳理从评估到干预的全流程护理要点，同时结合最新的罕见病护理进展，为一线护理人员提供可复制、可操作的参考方案，更重要的是关注患儿及家庭的情感需求，用人文关怀弥补疾病带来的缺憾。

二、病例介绍

本次查房的患儿为男性，年龄五岁，在家属陪同下因“反复发热一周”入院。患儿家属提供的病史中，最触动护理人员的细节是：从刚学会走路起，患儿频繁跌跤，膝盖、肘部的新旧疤痕达十余处；曾出现过将手指咬至出血仍无哭闹反应，家长直至发现血迹才察觉；年幼时曾因洗澡水过热烫伤左手背，形成大面积疤痕，患儿全程无痛感。家族史方面，父母为近亲表兄妹，此前育有一子，因类似症状夭折，本次患儿经基因检测确认存在NTRK1基因纯合突变，符合先天性无痛无汗症的诊断标准。入院时查体可见：全身皮肤干燥无汗，弹性较差，左手背有一约两厘米的陈旧性烫伤疤痕，右手指有一处小擦伤，对针刺、热水刺激无明显反应，体温持续在39摄氏度