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- 2026-08-12 发布于广东
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大前庭水管综合征诊疗临床实践指南
【摘要】大前庭水管综合征是一种以先天性内耳畸形、感音神经性听力损失为核
心表现的常见常染色体隐性遗传病，发病与SLC26A4基因缺陷密切相关。为规范
大前庭水管综合征的临床诊疗工作，耳鼻喉疾病国家临床医学研究中心牵头组织
多学科专家编制本指南。专家组严格遵循临床实践指南制定方法，系统梳理评价
国内外循证医学证据，并结合我国人群临床数据，最终形成34条推荐意见。指
南内容涵盖影像学诊断、基因诊断、听力学与前庭功能评估、药物干预、助听器
验配、人工耳蜗植入、听力康复、遗传咨询以及出生缺陷预防等关键环节。
【关键词】大前
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