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基于DHPLC构建遗传性耳聋基因突变检测平台及其临床实践

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性耳聋是一种常见的听觉系统疾病，严重影响患者的生活质量和社会交流。据统计，全球约有5%的人口受到不同程度听力损失的影响，其中遗传性因素导致的耳聋占相当大的比例。在中国，遗传性耳聋的发病率也不容小觑，约每1000名新生儿中就有1-3名患有先天性耳聋，而60%以上的先天性耳聋与遗传因素有关。遗传性耳聋不仅给患者个人带来巨大的痛苦，也给家庭和社会造成沉重的负担。因此，深入研究遗传性耳聋的发病机制，建立有效的基因突变检测平台，对于遗传性耳聋的早期诊断、预防和遗传咨询具有重要意义。

遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传等。目前，已发现超过200个基因与遗传性耳聋相关，不同的基因突变可导致不同类型和程度的听力损失。然而，由于基因的复杂性和多样性，使得遗传性耳聋的基因诊断面临诸多挑战。传统的基因检测方法如直接测序、限制性片段长度多态性分析等，存在操作繁琐、成本高、通量低等缺点，难以满足临床大规模筛查和诊断的需求。因此，开发一种高效、准确、低成本的遗传性耳聋基因突变检测技术迫在眉睫。

变性高效液相色谱（DenaturingHighPerformanceLiquidChromatography，DHP