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研究报告

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亨廷顿舞蹈病性痴呆多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.亨廷顿舞蹈病性痴呆的定义与流行病学

亨廷顿舞蹈病性痴呆（HuntingtonsDiseaseDementia，HDD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响患者的认知功能、运动功能和情感行为。该疾病由亨廷顿蛋白（Huntingtinprotein，HTT）基因突变引起，导致异常的亨廷顿蛋白在脑内异常聚集，引发神经元损伤和死亡。亨廷顿舞蹈病性痴呆的发病年龄通常在30岁至50岁之间，但也可见于青少年和老年人。据统计，全球约有30万至40万亨廷顿舞蹈病患者，且每年新增病例约1万至2万。在中国，亨廷顿舞蹈病性痴呆的发病率约为1/10万，患者数量估计在3万至4万之间。

亨廷顿舞蹈病性痴呆的流行病学研究表明，该疾病在全球范围内均有分布，但不同地区的发病率存在差异。在北美和欧洲，亨廷顿舞蹈病性痴呆的发病率较高，而在亚洲和非洲等地区，发病率相对较低。性别分布上，亨廷顿舞蹈病性痴呆在男性和女性之间没有显著差异。然而，家族史是亨廷顿舞蹈病性痴呆发病的一个重要风险因素。研究表明，家族中若有亨廷顿舞蹈病患者，其亲属患病的风险将显著增加。例如，亨廷顿舞蹈病患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病的风险约为10%，而二级亲属（叔伯姑舅、侄甥侄女）患病的风险约为3%。

亨廷顿舞蹈病性痴呆的早期