尿黑酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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尿黑酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、尿黑酸尿症概述

1.尿黑酸尿症的定义和分类

尿黑酸尿症，也称为黑酸尿症，是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于尿黑酸氧化酶（UROD）基因突变导致该酶活性降低或缺失，进而引起尿黑酸及其代谢产物在体内积累。尿黑酸是一种含有苯环的有机酸，正常情况下，人体内尿黑酸通过尿黑酸氧化酶的作用转化为无色物质，然后随尿液排出体外。然而，在尿黑酸尿症患者中，由于尿黑酸氧化酶的缺陷，尿黑酸及其代谢产物无法正常代谢，导致其在体内积累，进而引发一系列临床症状。

根据尿黑酸氧化酶的活性程度和临床表现，尿黑酸尿症可分为以下