丙酮酸激酶缺乏症诊断与治疗中国专家共识PPT课件.pptxVIP

丙酮酸激酶缺乏症诊断与治疗中国专家共识

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

共识推荐

05

随访与监测

06

总结与展望

疾病概述

01

定义与病理机制

溶血核心机制

ATP缺乏导致红细胞膜稳定性下降、变形能力减弱，最终在脾脏被巨噬细胞破坏，表现为慢性血管外溶血性贫血。

能量代谢障碍

酶缺陷使磷酸烯醇式丙酮酸无法有效转化为丙酮酸，导致红细胞ATP生成不足，进而影响Na+/K+泵功能，引发细胞内离子失衡和水分潴留。

遗传性酶缺陷疾病

丙酮酸激酶缺乏症是由PKLR基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致红细胞内丙酮酸激酶活性显著降低（纯合子患者酶活性＜正常25%），影响糖酵解