2022先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识解读PPT课件.pptxVIP

2022先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识解读

目录

02

诊断标准与方法

01

疾病概述

03

治疗策略与方案

04

长期管理原则

05

共识关键内容解读

06

临床应用与学习

疾病概述

01

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿期顽固性低血糖的最常见病因，活产新生儿发病率约为1/30,000～1/50,000，但在近亲婚配人群中可高达1/2,500，未及时治疗可导致不可逆脑损伤。

罕见但危害严重的遗传代谢病

约50%病例与ABCC8/KCNJ11基因突变相关，其余涉及GLUD1、HADH等12种基因，不同突变类型对应差异化的临床表现和治疗反应。

基因突变主导的异质性疾病

定义与流行病学