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研究报告

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β葡萄糖醛酸酶缺乏多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、共识背景与意义

1.1.β-葡萄糖醛酸酶缺乏的概述

β-葡萄糖醛酸酶缺乏（β-Glucuronidasedeficiency，简称BGM）是一种罕见的遗传代谢病，主要由于β-葡萄糖醛酸酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，进而影响多种物质的代谢。该酶在人体内具有至关重要的作用，主要参与药物、激素、毒素等物质的生物转化，将其转化为水溶性物质，便于排泄。据统计，全球β-葡萄糖醛酸酶缺乏的发病率约为1/20000，在我国，该病的发病率约为1/50000。

β-葡萄糖醛酸酶缺乏的临床表现多样，主要包括肝功能异常、胆汁淤积、皮肤黄染、生长发育迟缓等症状。其中，肝功能异常是最常见的临床表现，患者常伴有血清胆红素升高、转氨酶升高等指标异常。胆汁淤积导致胆汁酸排泄受阻，引起皮肤和巩膜黄染，严重者可出现瘙痒、皮肤搔抓等症状。此外，由于胆汁酸代谢异常，患者还可能出现生长发育迟缓、智力障碍等并发症。

β-葡萄糖醛酸酶缺乏的病因主要与基因突变有关。β-葡萄糖醛酸酶基因位于染色体Xq13.3，编码β-葡萄糖醛酸酶蛋白。目前已发现多种基因突变类型，包括无义突变、错义突变、剪接位点突变等。这些突变导致β-葡萄糖醛酸酶蛋白结构异常，进而影响其活性。例如，一个常见的突变类型为G428R，该突变导致酶活性降低，