家族性非溶血性胆红素血症多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

研究报告

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家族性非溶血性胆红素血症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1家族性非溶血性胆红素血症的定义与分类

家族性非溶血性胆红素血症（FamilialNon-HemolyticHyperbilirubinemia，FNHH）是一种遗传性代谢性疾病，主要表现为血液中胆红素水平异常升高。这类疾病并非由溶血性贫血引起，而是由于胆红素代谢过程中某一环节的异常，导致胆红素无法正常转化为水溶性胆红素，从而在血液中积累。FNHH的病因复杂，涉及多个基因的突变，包括UDP-葡萄糖醛酸转移酶（UGT）、胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（Bilirubin-UridineDiphosphateGlucuronosyltransferase，BilirubinUDP-Glucuronosyltransferase，BilirubinUGT）、胆红素-葡萄糖醛酸转移酶（BilirubinGlucuronosyltransferase，BilirubinGGT）等。根据胆红素代谢障碍的具体环节，FNHH可分为以下几类：1）UGT2B7缺乏型；2）BilirubinUGT缺乏型；3）BilirubinGGT缺乏型；4）BilirubinUDP-Glucuronosyltransferase缺乏型；5）胆红素-葡萄糖醛酸转移酶（Bi