代谢性疾病的基因治疗.pptxVIP

2026/06/26代谢性疾病的基因治疗汇报人：基因治疗研究中心

目录代谢性疾病概述与治疗挑战基因治疗技术平台主要代谢性疾病的基因治疗策略临床转化现状与挑战未来发展方向0102030405

代谢性疾病概述与治疗挑战01

代谢性疾病的定义与分类糖代谢障碍糖尿病糖原贮积症半乳糖血症脂质代谢障碍家族性高胆固醇血症戈谢病尼曼匹克病氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症枫糖尿病尿素循环障碍溶酶体贮积症法布里病庞贝病黏多糖贮积症儿童期发病进行性加重传统治疗难以根治

传统治疗的局限性传统治疗均为对症支持，无法从基因层面根治疾病酶替代疗法需终身静脉输注无法透过血脑屏障价格昂贵饮食控制依从性差生活质量低无法阻止所有并发症器官移植供体短缺免疫排斥风险手术创伤大药物治疗仅能缓解症状无法纠正根本病因

基因治疗技术平台02

基因治疗的基本策略基因增补导入正常基因拷贝，适用于功能缺失型突变功能补偿拷贝导入基因编辑精准修复致病位点，适用于功能获得型突变核心技术精准修复基因沉默抑制有害基因表达，适用于显性遗传病表达抑制显性遗传

病毒载体系统载体类型包装容量表达特点主要优势典型应用AAV≤4.7kb长期表达安全性高，免疫原性低肝脏靶向代谢病慢病毒≤8kb稳定整合容量大，可感染分裂细胞造血干细胞基因治疗腺病毒≤36kb瞬时表达容量最大，转染效率高短期高表达需求AAV载体因安全性优势成为代谢病基因治疗首选

非病毒递送技术发展方向：提