有机酸代谢异常.pptxVIP

2026/06/26有机酸代谢异常汇报人：医学遗传科

疾病概述与分类遗传模式：多为常染色体隐性遗传，部分为X连锁遗传5种主要类型遗传性代谢障碍疾病性质丙酸代谢障碍丙酸血症丙酰辅酶A脱氢酶缺乏症甲基丙二酸代谢障碍甲基丙二酸血症最常见α-酮戊二酸代谢障碍α-酮戊二酸脱氢酶复合体缺乏症三羧酸循环障碍琥珀酸脱氢酶缺乏症异柠檬酸脱氢酶缺乏症其他类型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症异戊酸血症

病因与发病机制病因基因突变导致酶活性缺失，影响氨基酸、脂肪酸或糖代谢通路氨基酸代谢脂肪酸代谢糖代谢通路核心病理机制酶缺陷导致代谢阻断关键酶活性缺失或降低，底物蓄积、产物缺乏有机酸毒性作用干扰能量代谢，引发代谢性酸中毒多器官损