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美国南加州大学医学院《儿科罕见病》期中考试试卷(含答案)

美国南加州大学医学院《儿科罕见病》期中考试试卷(含答案)

美国南加州大学医学院《儿科罕见病》期中考试试卷(含答案)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.以下哪种疾病被称为‘粘多糖贮积症’？()

A.遗传性球形细胞增多症

B.粘多糖贮积症I型

C.法布里病

D.脂肪酸氧化酶缺乏症

2.法布里病是一种哪种类型的遗传代谢病？()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X染色体连锁隐性遗传

D.Y染色体连锁遗传

3.以下哪项不是唐氏综合征的典型症状？()

A.智力障碍

B.短小指（第五指）

C.唇裂和腭裂

D.双眼间距过宽

4.以下哪种药物是用于治疗囊性纤维化疾病的？()

A.肌肉松弛剂

B.皮质类固醇

C.氨茶碱

D.潘托拉唑

5.以下哪种疾病是由丙酮酸激酶缺乏引起的？()

A.脂肪酸氧化酶缺乏症

B.丙酮酸激酶缺乏症

C.磷酸果糖激酶缺乏症

D.肌酸激酶缺乏症

6.以下哪种疾病与抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCAs）有关？()

A.布鲁顿病

B.抗磷脂抗体综合征

C.抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCAs）相关血管炎

D.干燥综合征

7.以下哪种药物是用于治疗杜氏肌营养不良