系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）培训PPT课件.pptxVIP

系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）培训

目录02诊断标准01疾病概述03分型与评估04治疗策略05并发症管理06临床实践要点

疾病概述01

定义与病理特征单克隆轻链沉积AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官导致结构破坏的疾病，与浆细胞异常增殖相关。淀粉样蛋白具有刚果红染色阳性（偏振光下呈苹果绿双折光）、电镜下呈8-14nm无分支纤维丝等特征性病理表现。β片层结构异常多系统累及特性淀粉样蛋白的核心病理机制是轻链片段通过反向β折叠结构形成不可溶纤维，取代正常组织架构，最终导致器官功能障碍。沉积的轻链以λ型为主（占70%），且可变区基因突变率显著增高。不同于局部淀粉样变，系统性AL型淀粉样变性可同时侵犯心脏（引起限制性心肌病）、肾脏（基底膜沉积导致蛋白尿）、肝脏（肝窦沉积伴碱性磷酸酶升高）及神经系统（自主神经病变）等多个关键器官系统。123

主要临床表现心脏受累表现典型表现为限制性心肌病，超声可见心室壁增厚伴颗粒样强回声，心脏MRI延迟强化显像具有诊断特异性。患者可能出现难治性心力衰竭、BNP显著升高，但血压反常性降低是其区别于高血压性心肌肥厚的重要特征。01神经肌肉症状周围神经病变表现为对称性感觉运动障碍，自主神经受累可致直立性低血压、假性肠梗阻；特征性巨舌症可影响言语和吞咽功能，眶周紫癜（浣熊眼征）因血管脆性增加所致。肾脏损