医学课件-PMM2-先天性糖基化障碍1例并文献复习.pptx

医学课件-PMM2-先天性糖基化障碍1例并文献复习汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例介绍

2.诊断过程

3.疾病概述

4.治疗方法

5.预后评估

6.文献复习

7.总结与展望

01病例介绍

患儿基本信息年龄性别患儿男，8个月大，出生时体重3.2公斤，足月顺产，出生后生长发育正常，无特殊病史。家族史患儿父母非近亲结婚，家族中无类似疾病病史，父母双方健康，无遗传性疾病。主诉症状患儿出生后即出现喂养困难，反复呕吐，生长发育迟缓，体重增长缓慢，身高、头围均低于同龄儿童正常值。

症状及体征喂养困难患儿自出生后即出现喂养困难，每次进食后频繁呕吐，每日呕吐次数达5-10次，严重时