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骨髓增生异常综合征（MDS）——2026年诊断分型与治疗进展全景解读汇报人：XXX

课程导览01疾病认知基础流行病学、病因与核心病理机制02诊断分型体系WHO第五版分型与鉴别诊断要点03预后分层评估从IPSS-R到IPSS-M的精准演进04分层治疗策略较低危与较高危的分层管理路径05前沿突破展望2026年新药进展与未来方向

疾病认知基础01

全球发病趋势与患者特征34.1万2021发病例数?较1990年↑99%3.9/10万年龄标准化率?稳定76岁中位诊断年龄43.6/10万75岁+发病率1.8倍男/女比中国发病率随人口老龄化加速持续上升，70岁以上人群发病率是年轻人的10倍以上

危险因素与核心病理机制环境暴露苯与MDS关联最强，石油工人累积暴露风险显著增加；吸烟者MDS相关死亡风险显著升高治疗相关既往化疗和电离辐射暴露可导致治疗相关MDS，DNA损伤修复基因突变在化疗/放疗后患者中富集胚系易感所有MDS患者中报告比例约7%，40岁以下达19%；DDX41胚系突变占遗传性胚系易感的80%，携带者髓系肿瘤终生风险约50%核心病理机制造血干细胞功能失常，伴随炎症、先天免疫失调、凋亡异常及多种基因组事件，共同导致无效造血和向AML转化风险临床启示大多数MDS患者直接死因是MDS本身并发症而非转化为AML，凸显开发MDS特异性治疗策略的紧迫性

诊断分型体系02

从FAB到WHO的MDS分类