先天性甲状腺功能减低症诊疗共识PPT课件.pptxVIP

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

目录

02

临床表现

01

疾病概述

03

诊断标准

04

治疗策略

05

随访管理

06

共识推广

疾病概述

01

定义与分类

中枢性甲减

由下丘脑-垂体轴异常引发，特征为TSH分泌不足，需通过TRH兴奋试验鉴别，此类患儿筛查易漏诊。

地方性甲减

因母体妊娠期碘缺乏导致，具有地域聚集性，患儿常伴甲状腺代偿性肿大，可通过尿碘检测辅助诊断。

散发性甲减

由甲状腺先天发育异常或激素合成酶缺陷引起，占病例多数，表现为甲状腺组织缺失、异位或形态异常，需通过超声或核素扫描确诊。

甲状腺发育障碍

胚胎期甲状腺原基迁移异常导致无甲状腺、甲状腺异位（如舌根部）或发育不全，约占病因50%，与FOXE1、PAX8等基因突变相关。

激素合成缺陷

常染色体隐性遗传的甲状腺过氧化物酶（TPO）、钠碘同向转运体（NIS）等酶缺陷，阻碍碘有机化或酪氨酸耦联，需基因检测确诊。

靶器官抵抗

甲状腺激素受体β基因突变致外周组织对T3不敏感，表现为TSH升高伴FT4正常或增高，需分子遗传学诊断。

下丘脑-垂体病变

TRH或TSH分泌不足导致继发性甲减，多合并其他垂体激素缺乏，MRI可见垂体结构异常。

病理生理机制

流行病学特征

发病率差异

全球新生儿发病率为1/2000-1/4000，我国筛查数据显示约为1/1000-1/2000，西部地区高于东部，与碘营养状况相关。

筛查覆盖率

我国新