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中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识

目录

02

诊断标准体系

01

疾病概述与背景

03

诊断方法与流程

04

治疗原则与策略

05

具体治疗措施

06

随访与预后管理

疾病概述与背景

01

囊性纤维化定义与病理基础

多系统受累

异常黏液可累及呼吸、消化、生殖等多个系统，其中呼吸系统黏液栓导致反复感染，胰腺导管阻塞引起外分泌功能不全，汗腺导管钠氯重吸收障碍导致汗液电解质异常。

病理改变

CFTR蛋白功能障碍引发外分泌腺黏液性质改变，表现为黏液黏稠度显著增加，堵塞呼吸道、胰腺导管等外分泌腺管道系统，形成特征性病理改变。

遗传机制

囊性纤维化是由7号染色体CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病