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库欣综合征诊疗专家共识（2025版）

一、流行病学与发病机制的新认知

库欣综合征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。2025版共识基于全球多中心队列研究数据指出，内源性库欣综合征的年发病率约为每百万人群中2至3例，患病率约为每百万人群中40例。尽管整体发病率不高，但其致死率及致残率显著高于普通人群。若未得到及时且有效的干预，患者的高血压、糖尿病、骨质疏松及深静脉血栓发生率将成倍增加，5年生存率大幅降低。

在发病机制方面，本版共识强调了分子遗传学在病因分类中的核心地位。依赖于促肾上腺皮质激素（ACTH）的库欣综合征（ACTH依赖性）约占80%，其中垂体ACTH腺瘤（库欣病）占70%，异位ACTH综合征占10%。非ACTH依赖性库欣综合征主要源于肾上腺皮质腺瘤或肾上腺皮质癌。近年来，随着高通量测序技术的普及，多种亚型的分子驱动机制已被阐明。例如，在双侧大结节样肾上腺增生（BMAH）中，约25%至40%的病例存在ARMC5基因的体细胞或胚系突变；在原发性色素性结节性肾上腺病（PPNAD）中，PRKAR1A基因突变被视为Carney复合体的关键致病基础。此外，USP8、USP48、BRAF等基因在垂体ACTH腺瘤中的高频突变，不仅揭示了MAPK和EGFR通路异常在肿瘤发生中的作用，也为未来的靶向药物治疗提供了潜在的干预靶点。

二、临床表现的精细化识别与筛查人群界定

高皮质醇