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i型干扰素病诊疗指南

目录

02

病理生理机制

01

疾病概述

03

临床表现

04

诊断标准

05

治疗策略

06

预后与随访

疾病概述

01

定义与分类

核心定义

I型干扰素病是一组由I型干扰素（IFN-I）通路持续异常激活引起的自身炎症性疾病，隶属于免疫缺陷病范畴，以核酸代谢异常或免疫调节失衡为特征。

典型疾病

包括Aicardi-Goutières综合征（AGS）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）、STING相关婴儿起病血管炎（SAVI）等。

遗传基础

目前已发现至少38种孟德尔基因型与I型干扰素病相关，包括TREX1、RNASEH2A/B/C、STING1等基因突变。

流行病学特征

发病年龄

84%病例在3岁前起病，最早可于出生当日发病，部分病例成年后显现症状。

男女比例接近（如25例研究中男12例、女13例），无显著性别倾向性。

AGS最常见（占56%），其次为DADA2（24%）、SAVI（12%）等，不同亚型临床表现和累及器官各异。

性别分布

疾病谱差异

临床重要性

4

预后差异

3

治疗困境

2

诊断挑战

1

多系统受累

重症可致死亡（如4%病例），轻型可能长期存活但伴残疾，需终身随访管理。

需结合基因检测与临床特征（如神经系统症状+自身抗体阳性+发育落后三联征），早期识别可改善预后。

尚无特效疗法，现有手段（如JAK抑制剂）仅部分缓解症状，需个体化调控IFN-I通