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SLC22A12基因外显子1C258T多态性与高尿酸血症关联的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

在全球范围内，随着人们生活水平的提高以及饮食结构的改变，高尿酸血症（Hyperuricemia，HUA）的患病率正呈现出显著的上升趋势，且逐渐趋于年轻化，已成为严重威胁人类健康的公共卫生问题。《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南（2019）》指出，我国高尿酸血症总体患病率高达13.3%，患病人数已超过1.8亿，这意味着每10个人中就约有1.3人受到高尿酸血症的困扰。高尿酸血症不仅会引发痛风性关节炎，导致关节红肿热痛、功能障碍，严重影响患者的生活质量，还与心血管疾病、糖尿病、慢性肾脏病等多种慢性疾病的发生发展密切相关。研究表明，高尿酸血症患者发生心血管疾病的风险比正常人增加了约2倍，发生糖尿病的风险增加了约1.5倍，发生慢性肾脏病的风险更是增加了3-5倍。因此，深入探究高尿酸血症的发病机制，寻找有效的防治策略，已成为医学领域亟待解决的重要课题。

尿酸在人体内的代谢过程极为复杂，涉及多个环节和多种基因的调控。其中，SLC22A12基因编码的尿酸盐转运蛋白1（Uratetransporter1，URAT1）在肾脏对尿酸的重吸收过程中发挥着关键作用。URAT1主要表达于肾近端小管上皮细胞管腔膜，作为一种尿酸/阴离子交换转运体，它能够特异性地识别