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白化病的临床实践指南

目录02诊断标准01概述03临床表现04治疗与管理05并发症监控06实施与随访

概述01

白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。疾病定义主要分为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)，其中OCA是最常见的类型，占全球病例的40%-50%。临床分型全球患病率约为1:17000，即平均每17000人中有1人患白化病，近亲婚育会显著提高患病率。患病率白化病在全球范围内均有分布，无显著地域差异，但某些地区因近亲婚配习俗可能导致局部发病率升高。地域分布定义与流行病学特病因与遗传