（2025年版）先天性多发性关节挛缩临床诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

(2025年版)先天性多发性关节挛缩临床诊疗专家共识

目录

02

病因与病理生理

01

概述

03

临床表现

04

诊断方法

05

治疗策略

06

康复与预后

概述

01

疾病定义与分类

先天性多发性关节挛缩（AMC）是一种以非进行性加重的关节僵硬畸形、肌肉萎缩及皮肤皱襞减少为特征的综合征，累及全身2个及以上关节，病因复杂，与胎儿期肢体运动受限相关。

疾病定义

分为神经型（脊髓前角细胞病变）和肌肉型（肌纤维脂肪变性），其中神经型可伴大脑发育不全，肌肉型则无原发性神经异常。

病理分型

01

02

具体发病率未明确，但属于罕见病范畴，不同分型的发病率存在差异，肌发育不良型占比最高。

发病率

非直接