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2026年医学遗传学基础知识和案例分析题库

一、单选题（每题1分，共20题）

1.人类基因组计划的目标是测定人类基因组的

A.染色体数目

B.DNA序列

C.蛋白质结构

D.基因表达调控

E.细胞器基因组

2.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？

A.血友病

B.杜氏肌营养不良

C.白化病

D.唐氏综合征

E.亨廷顿病

3.纯合子是指

A.等位基因不同的个体

B.等位基因相同的个体

C.基因型不同的个体

D.表型不同的个体

E.染色体数目异常的个体

4.以下哪种遗传方式不属于孟德尔遗传规律？

A.显性遗传

B.隐性遗传

C.共显性遗传

D.连锁遗传

E.分离定律

5.基因诊断的主要技术手段包括

A.染色体核型分析

B.基因测序

C.聚合酶链式反应（PCR）

D.红细胞凝集试验

E.免疫荧光检测

6.21三体综合征的主要遗传学特征是

A.染色体数目增加1条

B.染色体数目减少1条

C.染色体数目增加2条

D.染色体数目减少2条

E.染色体结构异常

7.下列哪种疾病与线粒体遗传有关？

A.血友病

B.白化病

C.糖尿病

D.线粒体肌病

E.帕金森病

8.基因突变的类型不包括

A.点突变

B.缺失突变

C.插入突变

D.基因重排

E.基因扩增

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