乳腺疾病高危人群的家族史评估.pptxVIP

乳腺疾病高危人群的家族史评估汇报人：XXX

内容导览01高危识别家族史高危人群界定标准02量化评估风险评估模型与工具解析03遗传咨询遗传咨询流程与基因检测04筛查预防分层筛查方案与干预策略

高危识别01

家族史是风险第一道防线家族性：未必有明确致病基因遗传性：必定有致病突变精准区分是科学评估个人风险的前提家族性乳腺癌两名及以上血缘亲属患病呈现家族聚集特点多与共同生活环境、饮食作息相关无明确致病基因，遗传风险相对较低遗传性乳腺癌由BRCA1、BRCA2等致病基因突变引发发病年龄早（50岁以下）易出现双侧乳腺病变部分合并卵巢癌病史5%-10%由明确遗传基因突变引起，绝大多数为散发性病例

四类高危人群界定标准符合以下任意一项即属高危人群遗传家族史一级亲属有乳腺癌或卵巢癌史；二级亲属50岁前患乳腺癌≥2人，或卵巢癌≥2人；一级亲属携带BRCA1/2致病突变或自身携带癌前病变史既往有乳腺导管或小叶不典型增生，或小叶原位癌病史胸部放疗史30岁前因其他肿瘤（如霍奇金淋巴瘤）接受过胸部放疗Gail模型高风险模型评估5年内乳腺癌发病风险≥1.67%一级亲属有乳腺癌病史的女性，患病风险是普通人群的2-4倍；男性亲属患乳腺癌亦为遗传警示信号

基因突变推高终身风险发病年龄较普通人群提前10-15年65%BRCA1至70岁累计乳腺癌风险普通人群仅12%45%BRCA2至70岁累计乳腺癌风险普通人群仅12%终