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急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2024年版）

一、疾病概述与流行病学特征

急性早幼粒细胞白血病（AcutePromyelocyticLeukemia,APL）是急性髓系白血病（AML）中的一种特殊亚型，在法美英（FAB）分型中被定义为M3型。该病具有独特的生物学特征，即染色体t(15;17)(q24;q21)易位，导致15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARα基因发生融合，产生PML-RARα融合基因。这一融合蛋白通过阻断髓系细胞的分化与凋亡，导致白血病细胞在骨髓中异常堆积。

从临床流行病学角度看，APL既往被认为是起病最凶险、早期死亡率最高的急性白血病之一，主要归因于严重的凝血功能障碍及其引发的致命性出血。然而，随着全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（ATO）的联合应用，APL已成为目前人类历史上第一种可以通过药物治愈的成人急性白血病。在2024年的诊疗语境下，APL的治愈率已达到90%以上，临床关注的重点已从单纯追求生存率转向降低早期死亡率、优化治疗方案以减少药物毒性、以及针对特殊人群的个体化治疗。

二、诊断评估体系

精准的诊断是启动靶向治疗的前提，由于APL病情进展迅速，诊断过程必须强调“快”与“准”。任何疑似APL的患者，一旦怀疑成立，应立即开始治疗，无需等待所有分子生物学结果，以免延误病情。

（一）形态学检查

骨髓穿刺涂片形态学检查是诊断的第一道防线。典