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脊髓性肌萎缩症临床实践指南解读

目录

02

疾病定义与分类

01

指南背景与概述

03

诊断标准与评估

04

治疗策略与干预

05

管理与随访建议

06

实施与展望

指南背景与概述

01

指南制定背景与目的

填补临床诊疗空白

青少年及成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者占中国患者群体的80%以上，但既往国内外指南多聚焦儿童患者，导致这部分人群长期缺乏规范化诊疗依据。

整合多学科经验

基于中国罕见病联盟牵头、北京协和医院神经科联合全国专家团队的临床实践，融合神经科、康复科、呼吸科等多学科共识，解决患者复杂的多系统管理需求。

推动治疗可及性

随着诺西那生钠等疾病修正治疗（DMT）药物纳入医保，指南旨在