脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识PPT课件.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识

目录02药物治疗方案01疾病基础与诊断03康复干预策略04多学科支持管理05专家共识核心06实施与展望

疾病基础与诊断01

SMN1基因缺失机制SMN2基因虽与SMN1高度同源，但因外显子7剪接异常仅能产生10%功能性SMN蛋白，其拷贝数与疾病严重程度负相关（Ⅰ型多为2拷贝，Ⅳ型多4拷贝）。SMN2基因修饰作用临床分型标准根据发病年龄和功能损害分为0型（宫内发病，1月内死亡）、Ⅰ型（6月龄前发病，2岁内呼吸衰竭）、Ⅱ型（6-18月发病，能坐不能走）、Ⅲ型（儿童期发病，可独立行走）及Ⅳ型（成人发病，症状最轻）。95%的SMA由SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺