腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症早期诊断与治疗研究.pdfVIP

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腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症早期诊断与治疗研究.pdf

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DevMedChildNeurol.

2013年11月;55(11):1060‑4.

doi:

10.1111/dmcn.12244.

2013年8月

13日.

使用高通量筛查方法早期诊断腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症并进行口服

S‑

腺苷‑L‑甲硫氨酸作为治疗方法。

vanWerkhovenMA,DuleyJA,McGownI,MunceT,FreemanJL,PittJJ.

澳大利亚墨尔本儿童医院默多克儿童维多利亚临床遗传学。

AIM:

本研究旨在开发一种高

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