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肿瘤分子病理检测临床应用指南（2026版）

随着肿瘤诊疗迈入精准医学时代，分子病理检测已成为制定肿瘤个体化治疗方案、判断预后及监测复发不可或缺的关键手段。为规范各级医疗机构肿瘤分子病理检测行为，提升检测质量与临床应用水平，特制定本指南。本指南基于循证医学证据，结合2025年最新技术进展与临床需求，旨在为病理科医师、临床肿瘤科医师及相关技术人员提供权威、可操作的实操规范。

一、范围与基本原则

本指南适用于开展肿瘤分子病理检测的医疗机构及其相关人员。检测范围涵盖实体瘤及部分血液系统肿瘤的体细胞突变、基因重排、拷贝数变异、微卫星不稳定性（MSI）及肿瘤突变负荷（TMB）等分子标志物。

分子病理检测应遵循以下核心原则：

1.合法性原则：检测项目应在国家卫生健康管理部门批准的范围内开展，使用的试剂盒、仪器及分析软件应符合国家医疗器械监督管理部门的规定。对于实验室自建检测（LDTs），需严格遵守医疗机构临床检验项目管理相关规定，并完成必要的性能验证与临床确认。

2.质量控制原则：必须建立覆盖分析前、分析中及分析后的全过程质量管理体系，参加室间质量评价（EQA）或能力比对试验（PT），确保检测结果的准确性与可重复性。

3.伦理与知情同意原则：在进行遗传性肿瘤易感基因检测或涉及胚系变异分析时，必须签署知情同意书，并提供遗传咨询。检测过程应严格保护患者隐私，遵循遗传资源管理的相关伦理规范。

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