原创力文档医学遗传学核心知识点总结
一、医学遗传学总论（学科基础与核心体系）
为良性多态性聚合酶链反应错义突变珠蛋白基PCRSanger因GAGGTG谷氨测序单个基因检测下一代测序NGS多基因Panel检测酸缬氨酸镰状细胞贫血无义突变杜氏肌营养不良基因提前出现终止密码子蛋白truncation肌肉萎缩染色体数目异常整
1.学科定义与研究范畴
•定义：以“人类遗传病”为核心，研究遗传物质（基因、染色体）的结构与功能异常，以及
这些异常在疾病发生、发展、传递中的作用，同时探索遗传病的诊断、预防与治疗的交叉
学科（核心是“连接遗传学理论与临床医学实践”，区别
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