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遗传性共济失调诊疗共识2024

一、前言

遗传性共济失调（HereditaryAtaxia,HA）是一组以慢性进行性小脑性共济失调为核心临床表现的单基因遗传病，可累及脊髓、脑干、周围神经、锥体外系、自主神经等多系统，具有高度的临床和遗传异质性。据2023年全球罕见病监测联盟数据，HA人群患病率约为2.7-12.3/10万，其中常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调（SpinocerebellarAtaxia,SCA）占比50%-60%，常染色体隐性遗传共济失调占30%-40%，X连锁及线粒体遗传型不足10%。近年来，随着基因检测技术普及、发病机制研究深入及靶向治疗药物进入临床，HA的诊疗模