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肿瘤突变负荷检测专家共识（2025版）

随着肿瘤免疫治疗在临床实践中的广泛应用，肿瘤突变负荷作为预测免疫检查点抑制剂疗效的重要独立生物标志物，其检测的标准化与规范化已成为行业关注的焦点。为了进一步规范TMB的临床检测应用，提升检测结果的一致性与准确性，基于最新的循证医学证据与测序技术进展，特制定本专家共识。本共识旨在为临床医师、病理医师以及第三方医学检验实验室提供关于TMB检测的全流程指导，涵盖临床意义、检测技术、生物信息分析、质量控制及报告解读等关键环节。

一、肿瘤突变负荷的临床背景与生物学基础

肿瘤突变负荷是指特定肿瘤区域内每兆碱基（Mb）体细胞非同义突变的数量。从生物学机制上看，TMB反映了肿瘤细胞内积累的突变数量，高突变负荷往往意味着肿瘤细胞表达更多的新抗原。这些新抗原能够被宿主免疫系统识别为异物，从而在免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）阻断抑制信号后，诱导更强烈的抗肿瘤免疫反应。因此，TMB本质上是一种量化的genomicscar，反映了肿瘤基因组的不稳定性及潜在的免疫原性。

近年来，多项关键临床研究证实，TMB高表达（TMB-H）患者在接受免疫治疗时，客观缓解率（ORR）、无进展生存期（PFS）及总生存期（OS）均显著优于TMB低表达患者。特别是在泛癌种治疗中，TMB已成为指导免疫治疗决策的重要参考指标。然而，由于检测平台、计算算法、样本类型及判读阈