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产前筛查与诊断技术指南（2026版）

第一章总则

随着医学遗传学、分子生物学及影像学技术的飞速发展，产前筛查与诊断技术已进入精准医学时代。为规范产前筛查与诊断行为，提升出生缺陷防治服务水平，保障母婴健康，提高出生人口素质，特制定本指南。本指南旨在为各级医疗机构开展产前筛查与诊断工作提供标准化、规范化的技术依据和操作流程。

本指南适用于中华人民共和国境内开展产前筛查、产前诊断的各级医疗机构及其医务人员。所有从事产前筛查与诊断的专业技术人员必须遵循国家相关法律法规及医学伦理原则，坚持知情同意、自愿选择和尊重隐私的原则。

产前筛查是指通过经济、简便、无创或微创的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进行进一步的产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前，通过侵入性或非侵入性手段，获取胎儿遗传物质或影像学信息，对胎儿是否患有染色体病、单基因病或结构畸形进行确诊。

第二章机构与人员管理

开展产前筛查与诊断技术的医疗机构必须具备相应的资质和能力。产前筛查机构原则上应当设在设有产前诊断机构或与产前诊断机构建立紧密合作关系的医疗保健机构内。开展产前诊断技术的机构必须取得省级卫生健康行政部门颁发的《母婴保健技术服务执业许可证》，并在许可范围内开展相关技术服务。

人员资质方面，从事产前筛查与诊断的临床医师、实验室技术人员和超声医师必须接受过系统的专业培训，并取得相应