胱氨酸尿症诊疗方案（2025年版）.docx

胱氨酸尿症诊疗方案（2025年版）

一、疾病定义与流行病学

胱氨酸尿症是一种常染色体遗传的肾小管膜转运蛋白疾病，主要由SLC3A1（2号染色体，编码rBAT蛋白）、SLC7A9（19号染色体，编码b0,+AT蛋白）基因发生功能致病性变异导致，使得近端肾小管对二碱性氨基酸（胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）的重吸收障碍，大量游离胱氨酸随尿液排出，因胱氨酸溶解度极低（生理pH下尿中溶解度约250mg/L），过饱和后结晶析出，最终形成胱氨酸结石。

根据基因型可将胱氨酸尿症分为三型：

1.Ⅰ型：纯合子变异，SLC3A1双等位基因突变，尿胱氨酸排出量显著升高，通常1000μmol/24h，杂合子尿胱氨酸