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视神经脊髓炎谱系疾病诊疗指南

一、疾病概述与定义

视神经脊髓炎谱系疾病（NeuromyelitisOpticaSpectrumDisorder,NMOSD）是一种免疫介导的以中枢神经系统脱髓鞘病变为主要特征的炎性疾病，主要累及视神经、脊髓、延髓最后区、脑室周围及胼胝体等特定区域，具有高复发、高致残的特点。相较于多发性硬化（MS），NMOSD在亚洲人群的发病率更高，我国NMOSD患病率约为0.5~4/10万人，女性发病率约为男性的3~9倍，发病高峰年龄为30~40岁，显著早于MS发病年龄，约10%~15%的患者发病年龄小于18岁，老年起病者占比不足5%。

约70%~80%的NMOSD患者血清中可检测到抗水通道蛋白4免疫球蛋白G抗体（anti-AQP4-IgG），该抗体致病性明确，为NMOSD的特异性生物标志物；约10%~20%的anti-AQP4-IgG阴性患者可检测到抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体（anti-MOG-IgG），其余约5%~10%的患者为双抗体阴性NMOSD。不同抗体亚型的NMOSD在临床特征、治疗反应及预后方面存在显著差异，精准分层对诊疗决策至关重要。

二、临床表现

NMOSD多为急性或亚急性起病，数天至数周内症状达到高峰，超过90%的患者为复发型病程，仅不足10%的患者表现为单病程，临床核心症状及特点如下：

1.视神经炎（ON）：约50%的患者