Rett综合征的MECP2基因诊断与综合康复.pptxVIP

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CONTENTSRettMECPMECPRett

CONTENTS

Rett

RettRett（RTT），XMECP，、、。RTT，∶～∶，；，。%RTT%RTTMECP，X；CDKLFOXG，X。

RettRett：Ⅰ（，-）、Ⅱ（，-）、Ⅲ（，-）、Ⅳ（，），。Ⅰ：，，，，，，。Ⅱ：，、，（、），，。ⅢⅣⅢ，，，；Ⅳ、、，，。、、；、、、、，。

、、、，-，、，。，、、，，，。，，，，。，，、，。

MECP

MECPMECPX(Xq)，Rett，X。MECP，N-MeCPEE，、EE。MeCPMeCP，CpGDNA，，、。

MeCPMeCP，DNA，，。MeCPDNA、RNA，，，。，MeCPPARPADPBDNF，MecpBDNF，。

MeCPMeCP-CpG，DNA，，，。MECP-%RTT-%MECP，、，MeCP。MECPMECP（、、），MECPRTT。MECPBDNF、、-，。

MECP

MECPMECP、，。%RettMeCPRW、RC、TM、RX、RX、RX、RX、RCC-，%。XqMECPX(Xq)，Rett。

MECP（WGS）、GATKMantaIGV，RTTMECP，、。CaseKbpX，MECP；CaseKbp；CaseKbp，PCRSanger。RT