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地中海贫血基因报告解读总结2026.pdf

地中海贫血基因报告解读总结2026.pdf

    地中海贫血基因报告解读总结2026

    1.地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果只是遗传父或母一方问题基

    因（杂合子），理论上不应该没有症状吗？为什么会有贫血的临床表

    现呢？

    答：可以把血红蛋白想象成“担架”，它需要4个亚基（2个α链+2

    个β链）才能稳稳地搬运氧气。

    正常：2个α链有4个α基因，2个β链有2个β基因。

    地贫携带者：

    如果是β地贫携带者：你原本有2个“β搬运工”，坏了一个，就只剩

    下1个。

    如果是α地贫携带者（-α/αα）：你原本有4个“α搬运工”

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