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儿童性发育异常诊疗专家共识（2025版）

儿童性发育异常（DisordersofSexDevelopment,DSD）是一组复杂的先天性遗传性疾病，涉及染色体核型、性腺表型及解剖性别不一致的临床症候群。随着分子生物学技术的飞速进步及多学科诊疗模式（MDT）的深入应用，该领域的诊疗理念已从单纯的解剖矫正转向全生命周期的健康管理。本共识旨在整合最新的循证医学证据与临床经验，为临床医师提供规范化、个体化的诊疗指导，以改善患儿的远期生活质量与社会心理健康。

一、定义、分类与发病机制

性发育异常是指在性发育过程中，由于染色体异常、性腺发育不全或激素合成/作用障碍，导致个体在染色体性别、性腺性别