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胃肠道间质瘤诊疗指南

一、定义与流行病学

胃肠道间质瘤（GastrointestinalStromalTumor，GIST）是起源于胃肠道间叶组织的最常见恶性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1%~3%，起源于胃肠道固有肌层和黏膜肌层的Cajal间质细胞前体细胞，90%以上病例存在KIT（CD117）或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因功能获得性突变，少数病例为野生型，涉及SDH缺陷、BRAF突变、NF1相关等分子亚型。

全球范围内GIST年发病率为1.2~2.0/10万，我国年发病率约为1.4~1.7/10万，估算每年新发病例约2万~3万例，中位发病年龄为60~65岁，40岁以下患者占比