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烟雾病内科管理诊疗指南

一、概述

烟雾病（moyamoyadisease,MMD）是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，继发颅底异常血管网形成的罕见脑血管疾病，因颅底异常血管网在脑血管造影中形似“烟雾”而得名。流行病学数据显示，东亚国家MMD发病率显著高于欧美，日本发病率约为0.94/10万，韩国为1.7/10万，我国近年来基于医院登记的估算发病率约为0.43/10万，男女发病比例约为1:1.8，高发年龄呈现5~10岁儿童及30~50岁成人双峰分布。

目前MMD病因尚未完全明确，已知环指蛋白213（RNF213）基因p.R4810K位点突变是东亚