胎儿染色体病产前诊断共识（2025版）.docx

胎儿染色体病产前诊断共识（2025版）

前言

随着生育政策的调整与高龄产妇比例的上升，出生缺陷的预防已成为公共卫生领域的重中之重。胎儿染色体病是导致出生缺陷的主要原因之一，包括染色体非整倍体异常、染色体部分缺失/重复以及微缺失/微重复综合征等。近年来，分子遗传学技术迅猛发展，特别是染色体微阵列分析（CMA）和下一代测序技术（NGS）在产前诊断中的广泛应用，极大地提高了染色体病的检出率与诊断精度。为规范临床操作路径、提升产前诊断质量，基于最新的循证医学证据与临床实践数据，特制定本共识。本共识旨在为从事产前筛查与诊断的医务人员提供科学、规范、可操作的指导建议，以优化胎儿染色体病的产前诊断流程，有效