2026住院医师结业-住院医师规培(医学遗传科)历年题库含答案详解2卷.docxVIP

2026住院医师结业-住院医师规培(医学遗传科)历年题库含答案详解（第1套）

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、某医院遗传科医生在进行新生儿遗传病筛查时，发现一对夫妇所生婴儿患有唐氏综合征。以下哪种检查方法最适用于此病例的进一步诊断？

A.亲子鉴定

B.基因测序

C.血型鉴定

D.超声检查

2、在医学遗传学中，以下哪项不属于常染色体显性遗传病？

A.遗传性舞蹈病

B.病态血红蛋白病

C.遗传性耳聋

D.家族性视网膜变性

3、在遗传学中，以下哪项表述是错误的？

A.父母双方都是色盲，则子女不会患色盲

B.一对表兄妹结婚，后代患病的概率会增加

C.母系遗传只与X染色体有关

D.染色体异常遗传病可能没有家族史

4、以下哪项是医学遗传科住院医师规培结业考试中常见的遗传病类型？

A.染色体异常病

B.单基因病

C.多基因病

D.线粒体病

5、在遗传病诊断中，以下哪种方法最常用于检测基因突变？

A.Southernblot

B.Northernblot

C.Westernblot

D.DNA测序

6、以下哪项是常染色体隐性遗传病？

A.白化病

B.红绿色盲

C.遗传性耳聋

D.家族性高胆固醇血症

7、关于医学遗传学的定义，以下哪项描述是正确的？

A.研究人类遗传病的病因、发病机制、遗传规律及防治方法的科学

B.研究