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纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗专家共识总结2026

导读纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见且危及生命的遗传性疾病，主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高、皮肤或肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。未经治疗的患者在青少年期即可发生心血管事件甚至死亡，因此，早期识别和及时干预对于降低心血管死亡风险至关重要。

目前全球HoFH确诊率低于5%，我国实际确诊率不足1%。为提高HoFH诊疗水平，规范全生命周期管理，《纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗中国专家共识（2026版）》提出以多学科协作“共筛共管”为核心的诊疗模式。本文重点整理共识关于HoFH筛查、诊断及治疗的主要内容，并汇总其他相关共识意见。

01、HoFH如何实现早期筛查和诊断？

HoFH高危患者可能因LDL-C显著升高、黄色瘤、早发ASCVD等不同表现就诊于不同科室，因此，多学科参与筛查是实现早期识别的重要措施。

1.重点关注3项筛查指标

（1）LDL-C

LDL-C是HoFH筛查的首要指标。HoFH患者由于低密度脂蛋白受体（LDL-R）功能严重缺陷，血浆LDL-C可显著升高。若发现LDL-C＞10mmol/L，需在3周内复测，并排除甲状腺功能减退、肾病综合征等继发性高脂血症。

（2）皮肤或肌腱黄色瘤

部分HoFH患者，尤其是儿童，可因手部、跟腱等部位黄色瘤首先